研究表明,血型与中风风险之间存在联系,携带特定 A 型血的人在 60 岁之前发生中风的可能性更高。
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研究设计
我们的血型主要是ABO分型, A、B、AB 和 O 型,它们指的是红细胞表面特殊的抗原。
单在这些血型中,由于相关基因的突变,也存在细微的差异。
研究人员分析了来自 48 项基因研究的数据,其中包括约 17,000 名中风患者和近 600,000 名非中风对照组。所有参与者的年龄都在 18 岁至 59 岁之间。
他们的研究结果揭示了 A1 血型亚组基因与早发性中风之间的明确关系。
全基因组比对发现了两个与早期中风风险密切相关的位点。其中一个位点与血型基因所在的位置重合。
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EOS 荟萃分析的曼哈顿图,EOSC,随机效应模型,跨种族血统(A)和欧洲血统(B)。EOS = 早发性卒中;EOSC = 早发性卒中联盟。
随后对特定血型基因进行的第二次分析发现,与其它血型人群相比,基因组编码 A 型血变体的人群在 60 岁之前中风的几率高出 16%。
对于携带 O1 型血基因的人来说,患病风险降低了 12%。
不过,研究人员指出,A 型血人群中风的额外风险很小,因此无需对该人群进行筛查。
A 型血会带来更高的中风风险,可能与血小板、血管内壁细胞等凝血因子以及其他循环蛋白有关,所有这些都在血栓的形成过程中发挥作用。
虽然这项研究结果可能看起来让人担心,但让我们把这些结果放在具体的背景下看待。
美国每年约有 80 万人发生中风。其中绝大多数(约占四分之三 )发生在 65 岁及以上的人群中,而且 55 岁以后,每过十年中风风险就会翻倍。
此外,参与研究的人员居住在北美、欧洲、日本、巴基斯坦和澳大利亚,其中非欧洲血统的受试者仅占35%。
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关联图显示了 ABO 基因座(±50 kb)上与早发性卒中(EOS)相关的单核苷酸多态性(SNP),以及这些 SNP 与晚发性卒中(LOS)(A)、静脉血栓栓塞症(VTE)(B)、血浆血管性血友病因子(VWF)水平(C)和血浆凝血因子 VIII 水平(D)的相应关联。EOS = 早发性卒中;LOS = 晚发性卒中;SNP = 单核苷酸多态性;VWF = 血管性血友病因子。
该研究的另一个重要发现来自对 60 岁之前中风的人和 60 岁之后中风的人的比较。
研究人员使用了一个包含约 9300 名 60 岁以上中风患者的数据集,以及约 25000 名 60 岁以上未中风的对照组的数据集。
他们发现,A 型血人群中风风险增加的情况在晚发性中风组中变得不明显,这表明早年发生的中风与晚年发生的中风的机制可能不同。
年轻人中风不太可能是由动脉粥样硬化引起的,而更有可能是由与血栓形成有关的因素引起的。
但该研究还发现,无论年龄大小,B 型血的人患中风的几率比未患中风的对照组高出约 11%。
先前的研究表明,基因组中编码血型的“ABO 基因座”,与冠状动脉钙化有关,而冠状动脉钙化会限制血液流动,并导致心脏病发作。
A 型和 B 型血的基因片段也与静脉血栓形成的风险略高有关。
Schunkert, H., König, I., Kathiresan, S. et al. Large-scale association analysis identifies 13 new susceptibility loci for coronary artery disease. Nat Genet 43, 333–338 (2011). https://doi.org/10.1038/ng.784
How many people are affected by/at risk for stroke? https://www.nichd.nih.gov/health/topics/stroke/conditioninfo/risk
Thomas Jaworek, et al. Contribution of Common Genetic Variants to Risk of Early-Onset Ischemic Stroke. Neurology, 2022, 99(16): e1738-e1754 https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201006
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