黑猩猩和倭黑猩猩是人類現存最近的親屬。
你可能聽說過，人類和黑猩猩的 DNA 有 98.8% 是相同的。
但這真的是真的嗎？“相似的 DNA”究竟是什麼意思？
事實是，經常被引用的黑猩猩和人類 DNA 之間 98.8% 的相似度忽略了這兩個物種基因組中的關鍵差異。
人類和黑猩猩的 DNA 都由四種基本組成單元，即核苷酸：腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。這兩個物種的基因組都可以被視爲“由字母 A、C、G 和 T 組成的一串……大約 30 億個字母”。
科學家在比較人類和黑猩猩的 DNA 時，會識別兩個基因組中的鹼基序列，並尋找兩個基因組之間存在大量重疊的 DNA 片段。然後，他們會統計這些區域中匹配鹼基的數量。
早期研究表明，人類和黑猩猩的基因組有超過 98%的相似度。這說明，在人類基因組中，與黑猩猩的 DNA 序列對應的片段中，平均每 100 個核苷酸中就有一個不同。
作爲參考，人類彼此之間大約有 99.9% 的 DNA 是相同的。
但是，99% 這個數字具有誤導性，因爲它只關注人類和黑猩猩基因組可以直接比對的 DNA 片段，而忽略了難以比較的基因組部分。
人類基因組中約有 15%到 20%的 DNA 片段在黑猩猩 DNA 中沒有明確的對應物。
例如，某些 DNA 片段僅存在於一個物種中，但在另一個物種中卻缺失；這些被稱爲“插入和缺失”。在從共同祖先進化的過程中，一個物種中的某些 DNA 片段斷裂並重新連接到染色體的其他位置。
事實上， 2025 年的一項研究發現，如果直接且完整地比較人類和黑猩猩的基因組，二者之間的差異約爲 15%。但如果採用這種直接方法，那麼即使在物種內部也存在很大的變異性，該研究發現，黑猩猩之間的變異性高達 9%。
人類和黑猩猩基因組之間的差異主要在於非編碼 DNA，即不編碼特定蛋白質的片段，約佔基因組的 98%。
非編碼 DNA 的差異影響巨大。編碼 DNA 包含蛋白質合成的指令，而非編碼 DNA 中的“調控區域”則控制着這些蛋白質的合成方式、時間和地點。它們就像開關一樣，控制着基因的開啓或關閉。
這就是爲什麼基因組中一個微小的改變，尤其是在這些調控區域，就能引發性狀上的巨大差異。
DNA 的微小變化會對 DNA 的表達方式產生重大影響，反過來，表達的變化又會導致表型，也就是諸如毛髮多少、體型大小等性狀發生更大的變化。
因此，基於最新的數據表明，人類和黑猩猩之間的基因差異遠比 1% 要大得多。人類和黑猩猩之間僅有1-2%的基因差異，是過時的認知，並錯誤地引導人類僅僅是高度進化的猿類。
Yoo, D., Rhie, A., Hebbar, P. et al. Complete sequencing of ape genomes. Nature 641, 401–418 (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-08816-3
MARTIN NEUKAMM. Mensch und Schimpanse: 15 % oder 1 % Unterschied im Erbgut? https://www.ag-evolutionsbiologie.de/pdf/2025/mensch-schimpanse-genetischer-unterschied.pdf
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