聊聊为什么人类没有尾巴？

    聪明小脑瓜，科普顶呱呱！

    专注于医学类科普，偶尔游戏安利，极少书籍安利~

     现在距离8月20号只剩下2天了，马上就能玩到黑猴啦！

     悟空作为猴子，当然是有尾巴的。多少次预告片也告诉我们这个事实。

      而根据现代进化论和遗传学研究，人类和其他灵长类动物，包括猴子和猿，都是经过漫长的进化过程逐渐分化和发展而来的。也就是说：人类和猴子是远亲。

      我们现在观念大多认为人与猴子在漫长的进化中存在着复杂且紧密的关系。

     正巧，最近有一项研究就讲解了人类之所以没有尾巴的原因。

      这与基因有关。

       老规矩，先上标题：

      这是今年发表在Nature上的一篇文章。据说这篇文章在21年就投稿了，只是等到现在才发出来。具体为何就不去细究啦。

     文章的作者接受采访曾提及思路来源居然是他2019年的夏天，自己意外地伤到了自己的骶尾骨。

     如此，作者开始深思：我们人类在进化过程中是如何丢掉自己的尾巴骨的？（不愧是发nature的人啊~）

     文章的标题是On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes（《人类和猿类尾巴消失进化的遗传基础》）

     有尾巴就好噜

       有尾巴的朋友都知道，尾巴对于动物的运动、生活具有相当之重要的意义。

      咳咳咳...

      你就说有没有尾巴吧......

       例如，鸟类用尾巴掌握飞行方向，啄木鸟用尾巴支撑身体；鱼类用尾巴推动前行和控制方向；猴子、树袋熊用尾巴保持平衡；蝙蝠、乌类用尾巴控制飞行方向；猎豹、狐狸用尾巴协助捕食；蜜蜂利用尾巴抵御敌害；此外，尾巴有时也是表达情感的工具，例如孔雀开屏、狗狗摇尾巴等等…

      想来尾巴还挺有用的。如果有尾巴，我们岂不是可以解放双手用来干活，用尾巴端咖啡…咳，总之，类人猿（Hominoids，应该是这个翻译吧）——包括人类和猿类——是没有尾巴的。这一点在2500多万年前就已经确定了。

      甚至尾巴的多少还与自身实力相关九尾！我的超人！

      回归正题哈~

     尾巴消失与直立行走相关

      一个有趣的现象是，在有证可考的情况下，目前的发现是人类尾巴的消失和直立行走是同时开始的。据文章推断，类人猿的尾巴丢失大约发生在2500万年前。当时的古人类只留下3-5块尾椎骨，并在后续的进化过程中形成了现代人的尾骨。

      那么，尾巴丢失的基因解释是什么呢？这就是这篇文章探讨的主要问题。

      类人猿特有的基因元素（AluY元素&AluSx1元素）

      首先，研究人员在TBXT基因（位于6号染色体的长臂）的内含子中发现了一个类人猿特有的“AluY元素”的插入的基因序列，这个基因序列与另一个所有灵长类所共有的“AluSx1元素”形成了一个特殊的茎环结构，称为：TBXTΔexon6

      有意思的是，这个Alu元件存在于所有类人猿中，但在其他灵长类动物中缺失。

      介绍AluSx1

      AluY存在于TBXT第6个外显子的下游，在其上游还有另一个古老的Alu元件——AluSx1，两者通过反向互补形成茎环结构，促进第6外显子的跳跃缺失，从而生成一个短的TBXT转录本——TBXTΔexon6。

      这种TBXT蛋白异构体可能在胚胎发育期间干扰尾巴的正常形成，从而导致尾部的缩短或完全缺失。

      人类所特有的基因元素（TBXTΔexon6）

      另外，研究人员还验证了这种特殊的转录本——TBXTΔexon6——仅在人类体内存在，而小鼠中不存在。并且在小鼠基因组中并未发现上述两种Alu元素。

     不过，这两个元素——AluSx1和AluY——究竟是哪一个起到主导作用呢？还是说二者发挥同等的作用？

      最终答案是二者都在异常转录本中发挥作用。

      因为：删除AluY几乎完全消除了TBXTΔexon6剪接异构体转录本的产生，而删除与之相互作用的AluSx1也足以抑制这种选择性剪接异构体的表达。所以！都很重要！！！

      当然，TBXTΔexon6异构体和尾巴变异的关系还需要直接的实验验证才行。

      敲除掉基因看看小鼠的尾巴会不会没有？

      前文说到，小鼠的TBXT基因是没有变异的，因此它们也有完整且正常的尾巴。因此，实验人员在小鼠中进行了相关基因的敲除。

     具体说来便是——通过删除小鼠Tbxt基因的第6外显子，并强制剪接第5外显子到第7外显子，来模拟人类TBXT的Δexon6异构体。

     最后不出所料，敲除基因后的小鼠表现出了强烈的尾巴形态变异，包括无尾和短尾表型，并且该性状能够正常遗传而导致后代的尾巴变异。

      这张图片可以明显看出来敲除基因后的小鼠尾巴几乎没有了...

      另外，研究者们还通过将这种小鼠和另一种具有不完全的基因突变的小鼠进行杂交，研究者发现后代的尾巴长短以及畸形程度与突变基因的丰度有关。

      这说明突变基因的程度越高、丰度越大，则尾巴就越短、畸形。

      所以这也提示我们人类没有尾巴，大概率是因为在漫长的生物进化中，存在着十分高的基因突变。

      省流版就是人类缺少尾巴现在认为是以上两个基因共同作用的异构体所导致的。突变基因的程度越高、丰度越大，则尾巴就越短、畸形。

      就是可怜没有尾巴的小鼠了哈哈哈...

      真是有趣的实验。现在我们知道猴哥是没有突变的了。

      我是木木，一个好玩又有趣的科普分享大王~

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参考资料

参考资料：

1、https://m.thepaper.cn/baijiahao_7750214

2、https://mp.weixin.qq.com/s/xpyXVA1VfYJt0Luh_AH5ug

3、Xia B, Zhang W, Zhao G, Zhang X, Bai J, Brosh R, Wudzinska A, Huang E, Ashe H, Ellis G, Pour M, Zhao Y, Coelho C, Zhu Y, Miller A, Dasen JS, Maurano MT, Kim SY, Boeke JD, Yanai I. On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes. Nature. 2024 Feb;626(8001):1042-1048. doi: 10.1038/s41586-024-07095-8 . Epub 2024 Feb 28. PMID: 38418917; PMCID: PMC10901737.