聊聊爲什麼人類沒有尾巴？

    聰明小腦瓜，科普頂呱呱！

    專注於醫學類科普，偶爾遊戲安利，極少書籍安利~

     現在距離8月20號只剩下2天了，馬上就能玩到黑猴啦！

     悟空作爲猴子，當然是有尾巴的。多少次預告片也告訴我們這個事實。

      而根據現代進化論和遺傳學研究，人類和其他靈長類動物，包括猴子和猿，都是經過漫長的進化過程逐漸分化和發展而來的。也就是說：人類和猴子是遠親。

      我們現在觀念大多認爲人與猴子在漫長的進化中存在着複雜且緊密的關係。

     正巧，最近有一項研究就講解了人類之所以沒有尾巴的原因。

      這與基因有關。

       老規矩，先上標題：

      這是今年發表在Nature上的一篇文章。據說這篇文章在21年就投稿了，只是等到現在才發出來。具體爲何就不去細究啦。

     文章的作者接受採訪曾提及思路來源居然是他2019年的夏天，自己意外地傷到了自己的骶尾骨。

     如此，作者開始深思：我們人類在進化過程中是如何丟掉自己的尾巴骨的？（不愧是發nature的人啊~）

     文章的標題是On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes（《人類和猿類尾巴消失進化的遺傳基礎》）

     有尾巴就好嚕

       有尾巴的朋友都知道，尾巴對於動物的運動、生活具有相當之重要的意義。

      咳咳咳...

      你就說有沒有尾巴吧......

       例如，鳥類用尾巴掌握飛行方向，啄木鳥用尾巴支撐身體；魚類用尾巴推動前行和控制方向；猴子、樹袋熊用尾巴保持平衡；蝙蝠、烏類用尾巴控制飛行方向；獵豹、狐狸用尾巴協助捕食；蜜蜂利用尾巴抵禦敵害；此外，尾巴有時也是表達情感的工具，例如孔雀開屏、狗狗搖尾巴等等…

      想來尾巴還挺有用的。如果有尾巴，我們豈不是可以解放雙手用來幹活，用尾巴端咖啡…咳，總之，類人猿（Hominoids，應該是這個翻譯吧）——包括人類和猿類——是沒有尾巴的。這一點在2500多萬年前就已經確定了。

      甚至尾巴的多少還與自身實力相關九尾！我的超人！

      迴歸正題哈~

     尾巴消失與直立行走相關

      一個有趣的現象是，在有證可考的情況下，目前的發現是人類尾巴的消失和直立行走是同時開始的。據文章推斷，類人猿的尾巴丟失大約發生在2500萬年前。當時的古人類只留下3-5塊尾椎骨，並在後續的進化過程中形成了現代人的尾骨。

      那麼，尾巴丟失的基因解釋是什麼呢？這就是這篇文章探討的主要問題。

      類人猿特有的基因元素（AluY元素&AluSx1元素）

      首先，研究人員在TBXT基因（位於6號染色體的長臂）的內含子中發現了一個類人猿特有的“AluY元素”的插入的基因序列，這個基因序列與另一個所有靈長類所共有的“AluSx1元素”形成了一個特殊的莖環結構，稱爲：TBXTΔexon6

      有意思的是，這個Alu元件存在於所有類人猿中，但在其他靈長類動物中缺失。

      介紹AluSx1

      AluY存在於TBXT第6個外顯子的下游，在其上游還有另一個古老的Alu元件——AluSx1，兩者通過反向互補形成莖環結構，促進第6外顯子的跳躍缺失，從而生成一個短的TBXT轉錄本——TBXTΔexon6。

      這種TBXT蛋白異構體可能在胚胎髮育期間干擾尾巴的正常形成，從而導致尾部的縮短或完全缺失。

      人類所特有的基因元素（TBXTΔexon6）

      另外，研究人員還驗證了這種特殊的轉錄本——TBXTΔexon6——僅在人類體內存在，而小鼠中不存在。並且在小鼠基因組中並未發現上述兩種Alu元素。

     不過，這兩個元素——AluSx1和AluY——究竟是哪一個起到主導作用呢？還是說二者發揮同等的作用？

      最終答案是二者都在異常轉錄本中發揮作用。

      因爲：刪除AluY幾乎完全消除了TBXTΔexon6剪接異構體轉錄本的產生，而刪除與之相互作用的AluSx1也足以抑制這種選擇性剪接異構體的表達。所以！都很重要！！！

      當然，TBXTΔexon6異構體和尾巴變異的關係還需要直接的實驗驗證纔行。

      敲除掉基因看看小鼠的尾巴會不會沒有？

      前文說到，小鼠的TBXT基因是沒有變異的，因此它們也有完整且正常的尾巴。因此，實驗人員在小鼠中進行了相關基因的敲除。

     具體說來便是——通過刪除小鼠Tbxt基因的第6外顯子，並強制剪接第5外顯子到第7外顯子，來模擬人類TBXT的Δexon6異構體。

     最後不出所料，敲除基因後的小鼠表現出了強烈的尾巴形態變異，包括無尾和短尾表型，並且該性狀能夠正常遺傳而導致後代的尾巴變異。

      這張圖片可以明顯看出來敲除基因後的小鼠尾巴幾乎沒有了...

      另外，研究者們還通過將這種小鼠和另一種具有不完全的基因突變的小鼠進行雜交，研究者發現後代的尾巴長短以及畸形程度與突變基因的丰度有關。

      這說明突變基因的程度越高、丰度越大，則尾巴就越短、畸形。

      所以這也提示我們人類沒有尾巴，大概率是因爲在漫長的生物進化中，存在着十分高的基因突變。

      省流版就是人類缺少尾巴現在認爲是以上兩個基因共同作用的異構體所導致的。突變基因的程度越高、丰度越大，則尾巴就越短、畸形。

      就是可憐沒有尾巴的小鼠了哈哈哈...

      真是有趣的實驗。現在我們知道猴哥是沒有突變的了。

      我是木木，一個好玩又有趣的科普分享大王~

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參考資料

參考資料：

1、https://m.thepaper.cn/baijiahao_7750214

2、https://mp.weixin.qq.com/s/xpyXVA1VfYJt0Luh_AH5ug

3、Xia B, Zhang W, Zhao G, Zhang X, Bai J, Brosh R, Wudzinska A, Huang E, Ashe H, Ellis G, Pour M, Zhao Y, Coelho C, Zhu Y, Miller A, Dasen JS, Maurano MT, Kim SY, Boeke JD, Yanai I. On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes. Nature. 2024 Feb;626(8001):1042-1048. doi: 10.1038/s41586-024-07095-8 . Epub 2024 Feb 28. PMID: 38418917; PMCID: PMC10901737.