近日，人類Y染色體的完整序列，終於首次被科學家們完全破譯，這也意味着人類泛基因組的最後一塊拼圖被拼上，完全破譯Y染色體，將對人類文明生殖領域的相關研究有重大意義，未來將對男性健康繁殖、進化、癌症等重要問題提供方向。
Y染色體
人類基因組，由23對染色體組成，其中包括22對常染色體，1對性染色體。幾十年以來，作爲人類兩條性染色體之一的Y染色體，由於其結構的複雜性，始終未被基因組學界完全測序。
在最新一期《Nature》上面，加州大學聖克魯斯分校與國際科研團隊“端粒到端粒”聯盟（T2T），重磅發佈了一篇“The complete sequence of a human Y chromosome”的論文，成功破譯了人類Y染色體的完整序列。
人類基因組含有約31.6億個DNA鹼基對，Y染色體是決定生物個體性別的性染色體的一種，男性的一對性染色體由一條x染色體和一條較小的y染色體組成。
由於Y染色體傳男不傳女的特性，所以Y-DNA分析也被常常用於家族歷史的研究，特別是中國古代皇族家庭，歷史記載可能靠不住，姓氏譜系也不靠譜，但是分子人類學不會說謊。
目前，Y染色體的完整序列可在UCSC大學基因組瀏覽器上查閱和使用，通過Github也可訪問。
論文中提供了人類Y染色體完整的62460029個鹼基對，其中有3000萬個約一半鹼基對都是本次的新發現，這一次補齊並糾正了GRCh38-Y中的多處錯誤，對人類未來研究繁殖（比如Y染色體導致的不孕不育）、進化、癌症等重要問題提供方向。
Y染色體之所以難測，是因爲其中有大量的重複序列，約有3000萬個鹼基是重複序列，因此要把測序讀取到的片段重新拼裝起來就特別困難，就像是在拼圖時遇到的大量形狀類似的拼圖。
爲了解決這一難題，T2T聯盟領導的這項新研究應用了前沿的長讀取測序技術（Long read）和新型的計算組裝方法，借鑑此前無縫組裝人類其他染色體時的成功經驗，首次完成了Y染色體的測序和組裝。
根據此次獲得的完整序列（T2T-Y），科學家們從中新鑑定出了41個過去未知的蛋白編碼基因，這也揭示了影響生育的重要基因組特徵。
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