超罕見疾病!患者居然能用身體釀酒?

自動釀酒綜合徵,又稱腸道發酵綜合徵。患者的消化系統如同一座微型釀酒廠,在不攝入任何外源性酒精的情況下,持續產出足以令人醉倒的乙醇。

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在健康人體內,腸道菌羣發酵碳水化合物時只會產生微量乙醇,肝臟的"首過效應"足以將其代謝清除。然而,當長期使用抗生素、患有糖尿病或胃腸道疾病導致菌羣失衡時,某些微生物便會瘋狂增殖。傳統觀點認爲釀酒酵母和白色念珠菌等真菌是主要元兇。

但2019年首都兒科研究所袁靜團隊在《細胞代謝》發表的研究首次證實,高產酒精的肺炎克雷伯菌等細菌同樣能驅動這一進程。這些微生物以患者攝入的米飯、麪包、麪條等高碳水化合物爲食,在腸道內完成糖到乙醇的轉化,產量遠超肝臟的代謝能力,乙醇便湧入血液,引發全身性醉酒反應。

What fungi live in the gut? Meet the gut mycobiome - Quadram Institute

這種疾病的患者臨牀表現與酒精中毒幾乎無法區分:定向障礙、注意力渙散、言語不清、步態不穩、過度嗜睡,嚴重時甚至意識喪失。由於症狀的非特異性,患者往往在精神科、神經科和消化科之間輾轉多年,被誤診爲酗酒、癲癇或精神障礙。

A Celebration without Alcohol? You Can't Be Serious – New Harbinger  Publications, Inc

更棘手的是法律層面——有患者因"酒駕"被逮捕,卻因無法證明自身疾病而百口莫辯;還有患者在工作中頻繁"醉酒"發作,導致失業和社交孤立。自1952年首次記錄以來,全球醫學文獻報道的病例不足百例,但專家普遍認爲,由於診斷標準不統一且醫生認知不足,實際患病人數被嚴重低估。

確診ABS並非易事。金標準是在嚴格監護下進行碳水化合物負荷試驗:患者禁食並確認基線酒精濃度爲零後,口服高劑量葡萄糖,隨後在多個時間點採集血液或呼氣樣本檢測乙醇含量。若酒精濃度顯著升高且全程無外源性飲酒,即可確認診斷。同時,糞便或腸道分泌物培養可鑑定具體的致病微生物,爲精準治療提供依據。

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